Abteilung: Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Ulm
Sonstige Fachabteilungen
Telefon:
0731 65401
Fax:
0731 65402
E-Mail:
Personal der Abteilung
Ärzte:
4
Fachärzte:
3
Belegärzte:
0
Pflegekräfte insgesamt:
0
Examinierte Pflegekräfte:
0
Examinierte Pflegekräfte mit einer Fachweiterbildung:
0
Apparative Ausstattung
- C-Labor (DNA-Markierung, Phosphor-32)
- Gentest durch Identifizierung von Genfragmenten mit radioakiven Sonden
- DNA-Sequenzer
- Gentest durch Bestimmung der DNA-Sequenz
- Automatisches Karyotypie-System (Ikaros, Metafer4)
- Findet die Chromosomensätze einzelner Zellen (sog. Metaphasen) und erstellt digitale Bilder für die mikroskopische Chromosomenanalyse.
- Zellkulturlabor (Amniozyten, Lymphozyten, Fibroblasten)
- Vermehrung von weißen Blutzellen, Bindegewebszellen und Zellen des Fruchtwassers sowie von Chorionzotten zur Gewinnung von Zellen im Stadium der Metaphase (für die Chromosomenuntersuchung)
Versorgungsschwerpunkte
- Humangenetik - Genetische Beratung
- Die Genetische Beratungsstelle führt genetische Beratungen durch. Diese sind ein Angebot an alle, die sich fragen, ob sie selbst oder ihre Kinder eine erblich bedingte Erkrankung bekommen können. Besteht diese Möglichkeit, so will die Genetische Beratung dazu beitragen, deren Bedeutung zu verstehen und richtig einzuschätzen. Dabei werden Entscheidungsalternativen und genetische Untersuchungsmöglichkeiten angesprochen.
- Humangenetik - Molekulargenetische Diagnostik bei Erbkrankheiten
- Differentialdiagnostische, präsymptomatische und prädiktive molekulargenet. Diagnostik bei folgenden Krankheitsbildern Achondroplasie, Alzheimer, ALS, Angeb. Nebennierenrindenhypoplasie, Angelman, Börjeson-Forssman-Lehmann, Campomele Dysplasie, Chorea Huntington, Congenitale Agenesie/Dysgenesie des Ductus deferens, Creutzfeldt-Jacob, Cyst. Fibrose, Dentatorubrale Pallidolysiane Atrophie, DiGeorge-Syndrom, Fatale familiäre Insomnie, Fragiles-X Syndrom, Friedreich Ataxie, Frontotemp. Demenz, Gerstmann-Sträussler(-Scheinker) Krankheit, Geschlechtsumkehr, Huntington Disease-Like 2, Hypochondroplasie, Machado Joseph, Männliche Infertilität, Martin-Bell Syndrom, Miller-Dieker-Lissenzephalie, Muskeldystrophie Duchenne/Becker-Kiener, Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg, Myotone Dystrophie 1/2, Obstruktive Azoospermie, Prader-Willi, Spinale und Spinobulbäre Muskelatrophie, Spinocerebelläre Ataxie, Velokardiofaziales Syndrom, Williams-Beuren, X-chromos. geistige Behinderung/Epilepsie.
- Humangenetik - Zytogenetik
- Zum Versorgungsschwerpunkt gehören die pränatale und postnatale zytogenetische Diagnostik In der postnatalen zytogenetischen Diagnostik werden die Chromosomen bereits geborener Personen untersucht, wenn ihr klinisches Bild oder ihre Familienvorgeschichte dazu Anlass geben. Die pränatale (= vorgeburtliche) zytogenetische Diagnostik besteht in dem Angebot, für eine bestehende Schwangerschaft den Chromosomensatz des ungeborenen erwarteten Kindes zu untersuchen, wenn ein gegenüber dem Bevölkerungsdurchschnitt erhöhtes Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung besteht. Zusätzlich bietet das Institut molekularzytogenetische Diagnostik zur Detektion von submikroskopischen Aberrationen an.
- Humangenetik - Interdisziplinäre Neurofibromatose Ambulanz
- Das Institut für Humangenetik ist an der Interdisziplinäre Neurofibromatose Ambulanz beteiligt.