Bei der Retinits pigmentosa, auch Retinopathia pigmentosa (RP) genannt, handelt es sich um eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen. Durch Vererbung oder spontane Mutation kommt es zu einer Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden. Die Netzhautzellen sterben schrittweise ab. In der Regel werden erst die Stäbchen, die in der Peripherie der Netzhaut angesiedelt sind, zerstört. Die Zapfen im Zentrum der Makula bleiben erhalten.

Zeigen nicht erbliche Erkrankungen Symptome einer Retinitis pigmentosa, so spricht man von Pseudo-Retinitis pigmentosa oder auch Phänokopie. Da es sich bei der Retinitis pigmentosa nicht primär um eine Entzündung handelt, wurde die Erkrankung in Retinopathia pigmentosa umbenannt. Dennoch wird die ursprüngliche Benennung häufiger verwendet als die neue Bezeichnung. Weltweit sind etwa drei Millionen Menschen - in Deutschland etwa 30.000 bis 40.000 Menschen - von einer der verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa betroffen. Die Dunkelziffer dürfte jedoch noch höher sein, da die Erkrankung einen eher schleppenden Verlauf aufweist. Die Erkrankung verläuft schleichend und erstreckt sich beim Betroffenen über Jahrzehnte hinweg. Die Retinitis pigmentosa tritt meist im Jugendalter oder in den mittleren Lebensjahren auf.

Wodurch wird eine Retinitis pigmentosa hervorgerufen?

Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine erbliche Krankheit, die durch ein verändertes Gen entsteht. Experten vermuten, dass jeder 80. Mensch ein „ungünstig" verändertes Gen in sich trägt, also eine Erbinformation, welche die Entwicklung dieser Netzhauterkrankung bei Gen-Trägern oder seinen Nachkommen hervorrufen kann.

Symptome

Die Retinitis pigmentosa kann zu folgenden Symptomen führen:

• Nachtblindheit
• Blendempfindlichkeit
• Schlechte Anpassung der Augen auf sich ändernde Lichtverhältnisse
• Einschränkung des Gesichtsfeldes (vor allem in der Peripherie, das zentrale Gesichtsfeld bleibt erhalten)
• Störung des Farbsehens
• Störung des Kontrastsehens

In einem späteren Stadium kann die Erkrankung sogar zur Erblindung führen.
Die Symptome werden im Anfangsstadium des Krankheitsverlaufs von den meisten Betroffenen nicht wahrgenommen. Erst im weiteren Verlauf bemerken sie, dass sich das Gesichtsfeld verengt hat.

Welche Folgen können auftreten?

Die Folgen der Retinits pigmentosa sind Nachtblindheit, Verringerung der Sehschärfe und Gesichtsfeldeinschränkungen. Das Gesichtsfeld ist der Bereich, den man gleichzeitig wahrnehmen kann, ohne das Auge oder den Kopf zu bewegen. Durch die krankhaften Veränderungen schränkt sich das Gesichtsfeld bei den Betroffenen von außen her immer mehr ein, bis nur noch ein kleiner zentraler Sehrest übrig bleibt. Dieser Sehrest wird schließlich als „Röntgengesichtsfeld" oder „Tunnelblick" bezeichnet. Der Betroffene erkennt bzw. sieht nur noch Gegenstände, die er direkt ansieht. Objekte, die sich außerhalb der Blicklinie befinden, kann er nicht erkennen. Obwohl die zentrale Sehschärfe erhalten ist, ist die selbständige Orientierung durch die Einschränkung des Gesichtsfeldes nicht mehr möglich. Daher wird meist der Blindlangenstock verwendet, um sich zu orientieren. Bei schwerem Verlauf kann die Erkrankung auch zur Erblindung führen.

Es handelt sich eher um einen schleichenden Prozess, welches sich über Jahrzehnte hinweg erstrecken kann. Die Sehkraft lässt allmählich nach. Diese Entwicklung ist meist mit einer starken psychischen Belastung verbunden. Bei etwa 50 Prozent der Patienten entwickelt sich im Erwachsenenalter auch eine Linsentrübung (grauer Star).

Wann spricht man von einer assoziierten Retinitis pigmentosa?

Etwa 25 Prozent der betroffenen Patienten leiden an einer assoziierten Retinitis pigmentosa. Hier weisen neben dem Auge auch andere Organe des Körpers Krankheitssymptome auf, das heißt wiederum es liegt ein Syndrom vor. Mögliche mit der Retinitis pigmentosa auftretende Symptome sind unter anderem Hörstörungen, Lähmungen und Gehstörungen, Muskelschwäche sowie geistige Entwicklungsstörungen. Auch hier sind Gendefekte die Ursache.

Wie wird die Retinitis pigmentosa diagnostiziert?

Die Erkrankung kann bereits in früher Kindheit über ein Elektroretinogramm festgestellt werden. Weitere Untersuchungsmöglichkeiten bieten Sehtests zur Nachtblindheit beim Augenarzt an. Erst durch eine DNA-Analyse ist die Ermittlung des genauen Gendefekts möglich. Zurzeit befinden sich so genannte DNA-Chip und Protein-Chip in Entwicklung, diese sollen eine schnellere Diagnose ermöglichen.

Wie wird die Erkrankung therapiert?

Leider gibt es derzeit keine Behandlung, die das Fortschreiten der Erkrankung verhindern oder sogar die Krankheit heilen kann. Trotz intensiver Forschung konnte bislang keine erfolgreiche Therapie gefunden werden. Es existieren jedoch Studien, wonach die Einnahme von Vitamin A den Verlauf der Erkrankung verlangsamen soll. Es gibt jedoch Sonderformen wie beispielsweise dass Refsum-Syndrom, ein Stoffwechseldefekt, bei der eine phytansäurearme Spezialdiät die Retinitis pigmentosa zum Stillstand bringen kann.

In der Erforschung befinden sich weiterhin gentherapeutische Ansätze, bei denen defekte Gene in der Retina ersetzt werden könnten, oder Stammzelltherapien, bei denen die degenerierte Retina repariert werden soll. Des Weiteren sind auch so genannte Retina-Implantate in Entwicklung, bei denen Mikrosystemtechnik als Prothese die Funktionen der defekten Retina ersetzen soll. Mit einem subretinalen Implantat mit einer möglichen Auflösung von 1500 Dioden sollen aktuell wieder erste Seherfolge möglich sein.

Hinweise für Patienten

Die Betroffenen müssen lernen, mit der Krankheit und seinen Folgen zu leben. Leider ist eine Vorbeugung nicht möglich. Die wichtigste Methode zur Früherkennung der Erkrankung ist die Elektroretinografie (ERG).