Abteilung: Institut für Humangenetik
Klinikum der Universität München
Sonstige Fachabteilungen
Telefon:
K. A.
Fax:
K. A.
Personal der Abteilung
Ärzte:
4
Fachärzte:
4
Belegärzte:
0
Pflegekräfte insgesamt:
0
Examinierte Pflegekräfte:
0
Examinierte Pflegekräfte mit einer Fachweiterbildung:
0
Apparative Ausstattung
- Elektrophoresesysteme
- Karyotypisierungssystem
- Molekularbiologisches Analysesystem (PCR-Analysatoren)
- Molekulargenetisches Labor
- Pränataldiagnostik
- Zytogenetik (Chromosomenanalyse), pränataler Schnell-FISH und Mikrodeletionsausschluß mit FISH, Gendiagnostik
- CO2-begaste Brutschränke zur Zellkultur
- Autoklaven
- Sterilbänke
- Zentrifugen
Versorgungsschwerpunkte
- Genetische Beratung
- In der genetischen Beratung wollen wir den Ratsuchenden helfen, indem wir genetische Erkrankungen diagnostizieren, Informationen über Ausprägung, Verlauf und Therapiemöglichkeiten vermitteln und möglicherweise bestehende genetische Risiken abschätzen oder ausschließen.Bei angeborenen Fehlbildungen und/oder Entwicklungsauffälligkeiten gehen wir der Frage nach, ob eine genetische Ursache zugrunde liegt. Eine wichtige Rolle spielt auch die Frage nach schädlichen Umwelteinflüssen, die während der Schwangerschaft auf das ungeborene Kind eingewirkt haben könnten. Eine genetische Beratung erfolgt oft als Entscheidungshilfe bezüglich einer möglichen vorgeburtlichen Diagnostik aus Altersgründen. Fetale Auffälligkeiten im Ultraschall oder auffällige Serumwerte bei der werdenden Mutter sind ebenfalls wichtige Indikationen zur genetischen Beratung. Bei wiederholten spontanen Fehlgeburten ohne erkennbare Ursache sollte das Vorliegen einer seltenen erblichen Chromosomenstörung ausgeschlossen werden.
- Zytogenetik
- Im zytogenetischen Labor werden die Chromosomen auf mikroskopisch sichtbare Veränderungen hin untersucht. Vorgeburtliche (pränatale) Chromosomenuntersuchungen an Zellen des ungeborenen Kindes werden aus Chorion- bzw. Plazentazottenzellen, Fruchtwasserzellen oder aus Lymphozyten (Nabelschnurblut) durchgeführt. Pränatale Chromosomenuntersuchungen sind insbesondere bei erhöhtem mütterlichen Alter, auffälligem Ultraschall oder bekannten familiären Chromosomenstörungen angezeigt. Chromosomenuntersuchungen bei Kindern oder Erwachsenen (postnatale Diagnostik) werden zumeist aus Lymphozyten (Venenblut), bei speziellen Fragestellungen auch aus Fibroblasten (Hautbiopsien) durchgeführt. Die häufigsten Anlässe zur postnatalen Chromosomenanalyse sind unklare geistige Behinderungen in der Familie, gehäufte Fehlgeburten sowie Kinder mit körperlichen Auffälligkeiten, Fehlbildungen oder Entwicklungsverzögerungen.
- Molekulargenetik
- Die unterschiedlichen Techniken der Molekulargenetik werden benutzt, um mikroskopisch unsichtbare Veränderungen in Genen nachzuweisen oder auszuschließen. Aufgrund der großen Vielzahl der inzwischen bekannten Krankheitsgene kann jedes molekulargenetische Labor nur eine Auswahl der möglichen Untersuchungen anbieten. Unser Labor diagnostiziert insbesondere Erkrankungen des Nervensystems, wie z. B. epileptische Erkrankungen. Werden bestimmte Untersuchungen von uns nicht angeboten, organisieren wir gerne im Rahmen einer genetischen Beratung eine auswärtige Untersuchung und stehen für die Befunderläuterung zur Verfügung.