Dysferlin Reduktion

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anton123  fragt am 08.10.2019
Hallo,

Meine Frage wäre:

Welche nicht genetischen Ursachen können zu einer
lokalen Dysferlin Reduktion führen. (sehr schmerzhaft)

Liebe Grüße,

Anton
Portrait Dr. med. Bettina Müller, Ganzheitliche Neurologie Frankfurt, Frankfurt, Neurologin
Dr. Müller  sagt am 05.11.2019
Guten Tag,
mir sind für eine Dysferlinopathie nur genetische Ursachen bekannt (sehr selten, autosomal rezessiv vererbt, Erkrankungsbeginn kann unterschiedlich sein). Falls diese Erkrankung bei Ihnen festgestellt wurde und Sie an der genetischen Ursache zweifeln, weil Sie der einzige Erkrankte sind, sind mehr Informationen (Alter und VE, Alter und VE der Eltern, jetzige Symptomatik) notwendig. Eine Spezialsprechstunde für Muskelerkrankungen (z.B. an einer Universitätsklinik) wäre hierfür der richtige Ansprechpartner.
Vorerst können Sie vielleicht hier noch weitere relevante Informationen finden: klinik-hoher-meissner, dann Erkrankungen: Gliedergürtel-Muskeldystrophie.
Mit freundlichen Grüßen,
B. Müller
 
anton123  sagt am 07.11.2019
Sehr geehrter Dr.Müller,

Ein Gentest ist bereits erfolgt und dieser zeigte keine Abweichung.
Lediglich in der Biopsie kam heraus dass das Dysferlin reduziert ist.
Ebenso ist der Ck Wert in etwa 600, ständig.
Durch das Fehlen dieses protektiven Faktors, und zwar nur in einem Bereich besteht ein regionaler Dauerschmerz. (rechte Brustmuskulatur, Region pectoralis bzw unterhalb des Schlüsselbeins, die Schulter selbst isz nicht betroffen)
Und zwar ziehend und etwas brennend.
Seitens der bisher konsultierten Neurologen herrscht Ratlosigkeit.

Liebe Grüsse,

Anton
(m/40/170cm/65kg)
Keine familiären Muskelerkrankungen bekannt.
Portrait Dr. med. Bettina Müller, Ganzheitliche Neurologie Frankfurt, Frankfurt, Neurologin
Dr. Müller  sagt am 10.11.2019
Guten Tag,
vermutlich konnten im Gentest einfach nicht alle Mutationen abgefragt werden. Hierzu laufen Studien, die immer neue Genmutationen entdecken. Folgende Studie habe ich hierzu in der Literatur gefunden:

https://www.ncbi.nl[Link anzeigen]/

Vermutlich ist nur eine symptomatische Behandlung der Schmerzen möglich, aber vielleicht könnte auch Physiotherapie probeweise durchgeführt werden.
Viel Erfolg bei der weiteren Behandlung!

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