Die Ichthyose (Fischschuppenkrankheit) ist eine Erbkrankheit an der Haut, die zur Bildung von charakteristischen Schuppen führt. Mehrere Formen der Erkrankung können auftreten, wobei die Ichthyosis vulgaris (gewöhnliche Fischschuppenkrankheit) bei weitem am häufigsten vorkommt. Selten können andere Krankheiten als Ursache zum Krankheitsbild der Ichthyose führen (sekundäre Ichthyose). Typisch für die Ichthyose ist, dass große Anteile der Haut mit Schuppen überzogen sind. Die „Fischschuppen" entstehen aufgrund einer abnormen Verhornung. Die gewöhnliche Ichthyose wird mit bestimmten Cremes und bisweilen mit Medikamenten behandelt. Schwere Verlaufsformen müssen sehr intensiv behandelt werden.
Die Ichthyose oder Fischschuppenkrankheit kann in mehrere Formen unterteilt werden, die verschiedene Ursachen haben. Zunächst einmal wird bei der Ichthyose eine primäre und eine sekundäre Form unterschieden. Die primäre Ichthyose ist erblich bedingt, wohingegen die sekundäre Ichthyose die Folge von anderen Erkrankungen ist.
Die weitaus häufigste Variante der Ichthyose ist die Ichthyosis vulgaris oder gewöhnliche Fischschuppenerkrankung, die durch einen Defekt im Erbgut verursacht wird. Die Vererbung der Ichthyosis vulgaris wird als autosomal dominant bezeichnet. Das entsprechende Gen liegt also auf einem Nicht-Geschlechtschromosom und die Erkrankung prägt sich schon aus, wenn sie von einem Elternteil weitergegeben wurde. Das defekte Gen führt dazu, dass die Substanz Keratohyalin nicht richtig gebildet wird, die einen Schritt in der normalen Verhornung darstellt. Die Ichthyosis vulgaris ist eine der häufigsten Erbkrankheiten des Menschen, eine von 250 bis 300 Personen ist betroffen.
Wesentlich seltener ist die Ichthyosis X, von der fast nur Männer betroffen sind. Diese Form der Ichthyose wird ebenfalls vererbt, aber über das X-Chromosom (ein Geschlechtschromosom) und rezessiv. Da Frauen zwei X-Chromosomen besitzen und Männer nur eins (sowie ein Y-Chromosom), prägt sich ein defektes Gen bei Männern aus und wird bei Frauen durch das intakte andere X-Chromosom kompensiert (es sei denn, es trägt ebenfalls den Defekt). Eine bestimmte Substanz, die die Hornzellen miteinander verbindet, kann aufgrund eines fehlenden Enzyms nicht gebildet werden und an der Haut kommt es zu der Schuppenbildung. Die Häufigkeit der Ichthyosis X beträgt etwa 1:4000.
Andere Formen der Ichthyose sind ausgesprochen selten. Zu ihnen gehören folgende erbliche Störungen: Lamelläre Ichthyose, kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (kann in einer blasenbildenden oder nicht blasenbildenden Variante auftreten), Harlekin-Ichthyose sowie Refsum-Syndrom. Sie führen zu meist schweren Erscheinungsbildern, die eine Fischschuppenerkrankung beinhalten. Normalerweise sind sie schon bei der Geburt ausgeprägt.
Eine sekundäre Ichthyose ist nicht erblich und kann durch bestimmte Grunderkrankungen hervorgerufen werden. Sie kann beispielsweise bei bösartigen Tumoren, Infektionen, Vitaminmangel, Schilddrüsenunterfunktion oder auch infolge einer langfristigen Dialyse (Blutreinigung) auftreten.
Ichthyose wird als eine Vergröberung der obersten Hautschicht und eine Bildung von mehr oder weniger großen Schuppen auffällig. Der Anblick kann an Fischschuppen erinnern, daher hat die Erkrankung ihren Namen bekommen. Ichthyosen können allerdings ganz verschieden stark ausgeprägt sein.
Die Ichthyosis vulgaris (gewöhnliche Ichthyose) beginnt im Laufe des ersten Lebensjahres. Sie ist gekennzeichnet durch Schuppen, die vor allem an den Unterarmen und Unterschenkeln auftreten. In der Regel sehen die Schuppen gräulich aus. Die Haut an Knie und Ellenbogen ist üblicherweise nicht mit einbezogen, auch das Gesicht und der Rücken bleiben meist unauffällig. An den Handflächen und Fußsohlen des Betroffenen sind vergröberte Furchen auffällig. Ein weiteres mögliches Anzeichen der Ichthyosis vulgaris sind rötliche Knötchen (Keratosis pilaris), die von den Haarwurzeln meist an den Oberarmen ausgehen können. Auch wenn es für Außenstehende so wirken kann - normalerweise juckt die Haut nicht oder nur sehr gering. Trotz der Trockenheit fühlt sich die Haut weich an. Wird mit dem Fingernagel über die betroffene Haut gekratzt, dann bildet sich eine weiße, staubige Spur.
Charakteristisch für eine Ichthyose ist die Verstärkung der Beschwerden in den Sommermonaten und der Rückgang im Winter. Oft ist die Ichthyose mit weiteren Störungen der Haut wie Neurodermitis (Atopische Dermatitis) oder Haarausfall vergesellschaftet. An der trockenen Haut können rasch schmerzhafte Risse (Rhagaden) entstehen. Auch besteht die Gefahr von Infektionen über die geschwächte Haut. Die Ichthyose hat außerdem Auswirkungen auf die Psyche, unter anderem weil sich die Patienten ästhetisch benachteiligt fühlen.
Andere Varianten einer erblichen Ichthyose bestehen schon von Geburt an und fallen durch grobe Schuppen an der gesamten Haut auf. Bestimmte Formen der Ichthyose führen zu einer regelrechten Panzerung der Haut oder zu einer zusätzlichen Blasenbildung. Mitunter kann das Krankheitsbild unbehandelt lebensbedrohlich sein (z. B. bei einer Harlekin-Ichthyose). Schwere Formen sind beim Neugeborenen anhand der pergamentartigen Haut sehr auffällig (so genanntes Kollodium-Baby), gleichzeitig kann ein auswärts gekipptes Augenlid (Ektropium) bestehen.
Der Anblick mit den typischen Hautschuppen und möglichen weiteren Erscheinungen gibt dem Arzt einen Hinweis, dass eine Ichthyose bestehen kann. Im Untersuchungsgespräch (meist mit den Eltern) lässt sich der Arzt die Symptome schildern und über mögliche weitere Erkrankungen des Patienten informieren. Der Arzt erkundigt sich auch nach möglichen Fällen der Fischschuppenerkrankung in der Verwandtschaft des Betroffenen. Die Haut wird genau beurteilt. Der Nachweis der Erkrankung Ichthyose beziehungsweise der Unterformen gelingt mit der Probeentnahme (Biopsie) von Gewebe aus der Haut, um es im Labor zu untersuchen. Manchmal wird eine Enzymdiagnostik oder eine DNA-Untersuchung durchgeführt.
Der Arzt muss zunächst unterscheiden, ob es sich um eine primäre (erbliche) oder sekundäre (durch eine ursächliche Krankheit entstandene) Ichthyose handelt. Die sekundäre Ichthyose muss nämlich hinsichtlich der Ursache behandelt werden. Des Weiteren kann selten eine Verwechselung mit anderen Hautkrankheiten wie Neurodermitis (atopisches Ekzem) geschehen. Von der Psoriasis (Schuppenflechte) lässt sich die Ichthyose gut abgrenzen, da die Schuppen bei der Ichthyose nur wenig abfallen.
Ist eine Erkrankung als Ursache ermittelt worden (sekundäre Ichthyose), dann wird eine spezielle Therapie durchgeführt, um diese auszuschalten. Ansonsten wird bei primärer Ichthyose eine symptomatische Therapie durchgeführt, also eine Therapie, die die Beschwerden lindert.
Die Haut muss gewissenhaft gepflegt werden. Dazu eignen sich Salben, Cremes oder Lotionen, die rückfettend wirken. In der Regel ist Harnstoff als wesentlicher Bestandteil erfolgversprechend. Dexpanthenol als Salbe ist ebenfalls gut geeignet. Zudem sollten Betroffene möglichst zwei Mal am Tag baden. Überschüssige Schuppen und Verhornungen sollten gelöst werden.
Manchmal muss eine Therapie der Ichthyose mit Medikamenten erfolgen. Hierzu werden hauptsächlich Retinoide (Vitamin-A-Abkömmlinge) eingesetzt wie z. B. Acitretin. Die Retinoide können als Salbe äußerlich oder als Medikament von innen angewendet werden. Bei der Behandlung muss allerdings mit Nebenwirkungen gerechnet werden, so dass Retinoide hauptsächlich bei schweren Verlaufsformen der Fischschuppenerkrankung in Frage kommen. Ähnliches gilt für Präparate mit Salicylsäure.
Eine Behandlung durch die Psychotherapie oder der Besuch einer Selbsthilfegruppe kann bei Ichthyose ebenfalls sinnvoll sein.
Der Verlauf der Ichthyose hängt davon ab, um welche Form der Erkrankung es sich handelt. Die häufigste Form (Ichthyosis vulgaris) verläuft oft leicht und die Beschwerden werden im Laufe der Zeit geringer. Mit der symptomatischen Behandlung lässt sich die Ausprägung der Hauterscheinungen deutlich reduzieren.
Schwere Fälle von Ichthyose müssen ein Leben lang behandelt werden. Äußerst seltene Formen wie die Harlekin-Ichthyose können lebensbedrohlich sein und können schon vor oder kurz nach der Geburt tödlich ausgehen.
aktualisiert am 03.05.2018