Die Ursache der Malignen Hyperthermie ist eine genetische Veranlagung, die bei den Trägern zu einer subklinischen Myopathie führt, das heißt zu einer normalerweise im Alltagsleben nicht zu Symptomen führenden Muskelerkrankung. Erst unter einer Narkose kann die Erkrankung in Erscheinung treten.
Der genaue Mechanismus der Erkrankung ist noch nicht bekannt, wahrscheinlich kommt es durch eine Störung der die Kalziumströme kontrollierenden Systeme im Muskel nach bestimmten Medikamenten, die eine Maligne Hyperthermie Krise auslösen können (so genannte Triggersubstanzen) zu einer Überschwemmung des Skelettmuskels mit Kalzium. Nach Überschreiten der tolerablen Grenze für die freie Kalziumkonzentration (die so genannte mechanische Schwelle) in den Skelettmuskelzellen kommt es zu einer dauerhaften Muskelanspannung und damit zu einer übermäßigen Wärmebildung. Die Schädigung der Muskelzellen führt zu einer Hyperkaliämie, also einer zu hohen Kaliumkonzentration im Blut, sowie zu einer Erhöhung der normalerweise intrazellulär, also innerhalb der Muskelzelle, liegenden Substanzen wie die CK oder Myoglobin. Durch diese kann es auch zu einer Nierenschädigung bis hin zum Nierenversagen kommen.Die Triggersubstanzen sind während der Narkose gebräuchliche Medikamente, wie zum Beispiel Succinylcholin (ein depolarisierendes Muskelrelaxans) und volatile Inhalationsanästhetika („Narkosegase“) wie Halothan.
Bei Eintritt einer Malignen Hyperthermie Krise handelt es sich um einen Notfall, der sofort behandelt werden muss.
Die Symptome sind Ausdruck einer starken Steigerung der Stoffwechselvorgänge des Körpers. Dabei kommt es zunächst zu unspezifischen Symptomen.
Das häufigste Frühzeichen ist eine starke Steigerung der Herzfrequenz, oft auch mit Herzrhythmusstörungen
Danach kommt es meistens zu einem starken und schnellen Anstieg der CO2 Konzentration, das bedeutet der Anteil des Kohlendioxids in der Ausatemluft des beatmeten Patienten steigt stark an.
Gleichzeitig mit dem Anstieg der CO2 Konzentration sinkt die Sauerstoffkonzentration im Blut
Durch den Anstieg von CO2 und anderer saurer Parameter im Blut kommt es zu einer Übersäuerung des Blutes, einer Azidose.
Im Verlauf kommt es zu einer Muskelrigidität, also einer Steifheit der Muskulatur, ausgelöst durch die Dauerkontraktion. Typischerweise tritt diese zuerst in der Kaumuskulatur auf (Masseterspasmus).
Im späteren Stadium kommt es zu einer exzessiven Erhöhung der Körpertemperatur, einer Hyperthermie, die dem Krankheitsbild auch den Namen gab.
Durch das Zusammenwirken der oben genannten Faktoren kann es zu einem allgemeinen Kreislaufzusammenbruch kommen, einhergehend mit einer myokardialen Ischämie, also eines Sauerstoffmangels des Herzmuskels. Die vielen in kurzer Zeit aus der Muskulatur ausgeschwemmten Stoffe können zu einem Nierenversagen und einem Hirnödem führen.Unbehandelt führt eine Maligne Hyperthermie Krise meist zum Tod durch Kreislauf- und Nierenversagen.
Tritt während einer Narkose bei einem Patienten, bei dem im Vorfeld keine Maligne Hyperthermie bekannt war, eine Maligne Hyperthermie Krise auf, so lassen ein Ansteigen der Herzfrequenz und das schnelle Ansteigen der CO2 Konzentration in der Ausatemluft, sowie eine vor allem im Kaumuskel auftretende Muskelversteifung den Verdacht einer Malignen Hyperthermie Krise zu. Allerdings ist die Diagnose schwierig, da das Auftreten einer Krise sich mit unterschiedlichen Symptomen und in unterschiedlicher Geschwindigkeit ankündigt.
Besteht vor einer Narkose der Verdacht einer Malignen Hyperthermie oder ist bei einem Patienten bereits eine Krise aufgetreten, so lässt sich dies mit dem so genannten „In-vitro-Kontrakturtest“ nachweisen. Dabei wird eine Muskelbiopsie von der Außenseite des Oberschenkels entnommen, dann wird im Labor getestet ob der Muskel abnorm auf die Hyperthermie auslösenden Substanzen reagiert. Dieser Test ist sehr aufwendig und wird daher nur in einigen Zentren durchgeführt, ist aber bei Verdacht auf eine Maligne Hyperthermie auf jeden Fall angebracht.
Differentialdiagnostisch kommen während einer Narkose zunächst alle Erkrankungen oder Zustände in Betracht, die zu einer Erhöhung der Stoffwechselvorgänge des Körpers führen, im einfachsten Fall zum Beispiel eine zu flachen Narkose oder ein Bedarf an Schmerzmittel, aber auch eine nicht angepasste Beatmung. Es gibt aber auch noch viele andere Möglichkeiten. Durch die Anfangs sehr unspezifischen Symptome ist die korrekte und frühe Diagnose oft schwierig.
Tritt während einer Narkose eine Maligne Hyperthermie Krise auf, so ist sofortiges Handeln erforderlich.
Beendigung der Triggersubstanzenzufuhr
Alle Auslösersubstanzen, wie zum Beispiel die volatilen Anästhetika (Narkosegase), werden sofort gestoppt und durch andere Medikamente ersetzt.
Steigerung der Beatmung
Das Atemminutenvolumen, das ein Wert für die Beatmung darstellt, muss beim beatmeten Patienten auf etwa das vierfache erhöht werden.
Gabe eines Muskelrelaxans
Das einzige bisher bekannte Medikament, das die Maligne Hyperthermie Krise wirksam bekämpft, ist ein Muskelrelaxans. Es behindert die Freisetzung von Kalzium aus dem sarkoplasmatischen Retikulum der Muskelzelle und behandelt damit die Ursache der Malignen Hyperthermie Krise.
Ist die Maligne Hyperthermie und damit die Anlage zur Krise vorher bekannt, zum Beispiel wegen eines positiven In-vitro-Kontrakturtests, wird eine so genannte „Triggerfreie Narkose“ durchgeführt. Das bedeutet, vor und während der Narkose wird auf Medikamente verzichtet, die eine Maligne Hyperthermie Krise auslösen können und es wird auf andere Medikamente ausgewichen.
Eine Maligne Hyperthermie Krise ist trotz intensivmedizinischer Möglichkeiten weiterhin ein gefährlicher Narkosezwischenfall, vor allem da das Erkennen einer Krise oft nicht einfach ist. Die Sterblichkeit liegt bei etwa 5 – 10 %.
Unbehandelt endet eine Krise meist tödlich.
Ist die Maligne Hyperthermie vor der Narkose bekannt werden entsprechende Vorsichtsmaßnahmen ergriffen und einer sicheren Narkose steht nichts im Wege.
Da es sich bei der Malignen Hyperthermie um eine genetische und damit vererbbare Erkrankung handelt, sollte man, falls Narkosezwischenfälle in der Familie bekannt geworden sind, mit einem Arzt darüber sprechen und eventuell einen In-vitro-Kontrakturtest durchführen lassen.
Ebenso sollte man mit dem Narkosearzt sprechen, wenn andere Muskelerkrankungen, wie zum Beispiel Muskeldystrophien oder Myotonien, vorliegen.
